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Greta Carmona Antoñanzas PhD, Directora de I+D & Producto en Health in Code Redefiniendo el estudio del genoma: long-read sequencing El descubrimiento de Fred Sanger revolucionó la biología molecular al proporcionar una forma de determinar el orden exacto de los nucleótidos en una molécula de ADN. A pesar de ser altamente laboriosa, la secuenciación de Sanger, con su alta precisión, fue crucial para crear un mapa detallado del ADN y para secuenciar casi en su totalidad el genoma humano en el Proyecto Genoma Humano. Desde su finalización, varios factores han impulsado el uso posible analizar millones de fragmentos de ADN simultáneamente. Esto ha acelerado el descubrimiento de variantes genéticas asociadas con enfermedades, permitiendo identificar mutaciones y cambios en el ADN que contribuyen a diversas condiciones médicas. La secuenciación masiva ha llevado a la creación de bases de datos genómicas globales, que facilitan el análisis de asociación entre ellas, la Lo que antes era un proceso laborioso y costoso ahora se ha transformado en una herramienta r á pida, accesible y revolucionaria, gracias a la secuenciaci ó n masiva y de lecturas largas. Estos avances no solo han democratizado el acceso a la gen ó mica, sino que han impulsado diagn ó sticos m á s precisos y personalizados en enfermedades complejas y raras. Terapias Avanzadas 62 N º 1 más amplio de la genética en la medicina, destacando el aumento de interés público por la salud, así como la reducción de costes y el avance de las tecnologías de secuenciación, que han hecho que la genética sea más accesible para una variedad de aplicaciones. Antes, secuenciar largas fracciones del genoma era una tarea que requería años de trabajo y enormes inversiones financieras, pero con las tecnologías de secuenciación de nueva generación (NGS), es TECNOLOGÍA SANITARIA