Nº1 HOSPITALTEC

secuenciación masiva ha revolucionado la genómica al permitir la obtención rápida y a gran escala de datos genéticos a un coste mucho menor que en el pasado. La secuenciación masiva ha llevado a la creación de bases de datos genómicas globales, que facilitan el análisis de asociación entre variaciones genéticas y enfermedades, mejorando las estrategias de salud pública al proporcionar una comprensión más profunda de las enfermedades y sus factores genéticos. Actualmente, la genómica está integrada en prácticamente todas las especialidades médicas, proporcionando herramientas fundamentales para el diagnóstico, tratamiento y prevención de enfermedades En oncología, por ejemplo, la identificación de mutaciones. Este cambio hacia el estudio de la variación genética individual no solo democratiza la biología, permitiendo a las personas obtener una visión detallada de su propio perfil genético, sino que también destaca la importancia del análisis del genoma completo (WGS) en comparación con el estudio del exoma. Aunque el análisis del exoma ha supuesto un importante avance en el diagnóstico de enfermedades de origen genético, esta estrategia se centra en las regiones codificantes del ADN, mientras que el genoma completo ofrece una visión más integral al incluir tanto las regiones codificantes como las no codificantes, que también juegan un papel crucial en la regulación genética y la salud. 63 N º 1 En oncología, por ejemplo, la identificación de mutaciones específicas en tumores permite desarrollar terapias dirigidas más efectivas y personalizadas, mientras que, en otras especialidades, la genética desempeña un papel crucial al ayudar en el diagnóstico y manejo de condiciones hereditarias que afectan tanto a adultos como a niños (Van El et al., 2013). Podríamos decir que la genómica está redefiniendo la práctica médica, pasando de tratamientos estandarizados a enfoques personalizados basados en la información genética de cada individuo. El enfoque de la biología solía estar en el genoma humano en su conjunto, pero ahora la atención se centra en la variación genética individual. El enfoque de la biología solía estar en el genoma humano en su conjunto, pero ahora la atención se centra en la variación genética individual. TECNOLOGÍA SANITARIA Terapias Avanzadas