Nº1 HOSPITALTEC
SANITARIA Digitalización genético del paciente de una forma sencilla y práctica basada en la evidencia científica. N·GENE: facilitando el acceso a la genética N·GENE permite a los profesionales de la salud acceder de manera clara y simple a los datos genéticos de sus pacientes. El sistema está diseñado para extraer y analizar la información genética para calcular PRS en diferentes áreas de la salud. Los algoritmos detrás de la plataforma son capaces de calcular el riesgo poligénico para una determinada condición o patología en base a diferentes SNP identificados en los estudios de asociación GWAS. genotipado, y su relevancia para diferentes enfermedades o características se establece mediante estudios de asociación de genoma completo GWAS (por sus siglas en inglés, Genome Wide Association Studies). Estos estudios comparan grandes cantidades de datos genéticos de personas con y sin ciertas condiciones, identificando patrones que permiten calcular métricas como scores de riesgo poligénico, llamadas PRS (por sus siglas en inglés, Polygenic Risk Scores ). Este índice combina los efectos de múltiples SNP para evaluar la predisposición genética de un individuo a una enfermedad o característica específica. 67 N º 1 Conocer la predisposición genética del paciente mediante resultados de PRS permite a los profesionales de la salud anticipar riesgos y adaptar estrategias preventivas de manera personalizada. En nutrición, por ejemplo, este enfoque da lugar a la nutrición de precisión, que utiliza información genética para diseñar planes dietéticos optimizados para las necesidades individuales de cada paciente. Sin embargo, calcular y utilizar PRS de manera efectiva requería, hasta hace poco, tecnologías especializadas difíciles de integrar en la práctica clínica diaria. N·GENE nace de la necesidad de los profesionales de acceder y explorar el código Válido hasta el 24 de mayo de 2027
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