Los avances en biología molecular permiten identificar alteraciones genéticas que pueden ayudar a mejorar la prevención, hacer un diagnóstico más preciso, seleccionar el tratamiento óptimo y, por consiguiente, mejorar el pronóstico de enfermedades, lo que supone un paso esencial en la atención clínica de los pacientes. En este contexto, y con el fin de garantizar un acceso a pruebas genéticas/genómicas más homogéneo y equitativo a todos los pacientes que lo precisen, el Consejo Interterritorial del SNS el 23 de junio del 2023, aprobó una propuesta de catálogo de pruebas genéticas que fue presentado el 23 enero de 2024 en el Ministerio de Sanidad. Como punto de partida, se han incluido ocho grupos de enfermedades y se irá actualizando de forma periódica hasta integrar un total de 19 subgrupos multidisciplinares.

Con el objetivo de profundizar sobre este tema, la Fundación Instituto Roche, en colaboración con el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y su Instituto de Investigación Sanitaria, han celebrado la 20ª Jornada Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina Personalizada de Precisión, centrada en la ‘Incorporación en la práctica clínica de las pruebas genéticas incluidas en la cartera común de servicios’. Durante la jornada, distinguidos expertos a nivel nacional han abordado los retos y oportunidades en relación a la implementación del catálogo de pruebas genéticas en la práctica clínica y cómo están trabajando diferentes CCAA para su incorporación.

Durante la inauguración, en la que participó la Dra. Cristina González del Yerro, subdirectora General de Cartera de Servicios del SNS y Fondos de Compensación, se introdujeron los puntos clave que se abordaron a lo largo del encuentro, en el que se puso en valor las pruebas genéticas y genómicas como una herramienta fundamental para avanzar hacia una práctica clínica más innovadora, individualizada, segura, eficiente y equitativa. Asimismo, se incidió en que se seguirá trabajando en el desarrollo progresivo de nuevas áreas y actualizaciones periódicas del catálogo de pruebas genéticas que se irán gradualmente implementado por las CC.AA, responsables de hacer efectivas y de establecer el procedimiento de acceso a las prestaciones a través de la ejecución, junto con Instituto Nacional de Gestión Sanitaria (INGESA), de los fondos distribuidos para la ampliación de la cartera de genómica en el SNS (GenES); en el marco del componente 18 del Plan de Recuperación, Transformación y Resiliencia y dentro del Programa de desarrollo de medidas para mejorar la eficiencia y la sostenibilidad del SNS: consolidación de la Medicina Personalizada de Precisión en el SNS: Plan 5P.

Las pruebas genéticas y genómicas juegan un papel fundamental para el diagnóstico y pronóstico de enfermedades de alto impacto sanitario como son las enfermedades raras y oncológicas, prevenir posibles efectos adversos de medicamentos, además de la selección y el seguimiento de tratamientos óptimos. Así lo ha indicado la Dra. Carmen Ayuso, jefa del departamento de Genética del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz-Universidad Autónoma de Madrid, quien ha destacado que estas pruebas constituyen “un elemento imprescindible para identificar dianas terapéuticas en el caso de los tumores, por ejemplo”. Por otra parte, como ha subrayado la Dra. Ayuso, “sin un diagnóstico genético o genómico y una caracterización molecular de una patología, como una enfermedad rara, es muy difícil y poco preciso el asesoramiento genético; mientras que puede resultar imposible el diagnóstico de portadores, el diagnóstico preimplantacional, el diagnóstico prenatal o el diagnóstico neonatal”.

En este sentido, la facultativa ejemplifica la forma en que las pruebas genéticas mejoran los resultados clínicos, a través del caso de una amiloidosis cardiaca por transtiretina (TTR). La TTR es una enfermedad que causa una insuficiencia cardiaca progresiva en los pacientes, además de alteraciones neurológicas periféricas. De acuerdo con la Dra. Ayuso, hasta hace unos años, la enfermedad se diagnosticaba cuando estaba muy avanzada, el diagnóstico era clínico y el tratamiento era el trasplante hepático. “Actualmente, la prueba genética es muy sencilla y permite diagnosticar la enfermedad con alta fiabilidad incluso en estadios muy precoces de la misma e implementar alguno de los tratamientos específicos autorizados o experimentales que están disponibles”, ha destacado.

Garantizar la equidad en el acceso a pruebas genéticas

La actualización y homogeneización de la cartera común de servicios en el ámbito de la genética es un paso clave hacia una atención más equitativa y de calidad que requiere de la colaboración de las distintas comunidades autónomas para su correcta implementación en todo el territorio nacional con el fin de evitar desigualdades. Así, durante la mesa redonda, expertos como el Dr. Adrián Llerena, catedrático de Farmacología en la Universidad de Extremadura y director del Instituto Universitario de Investigación Biosanitaria de Extremadura (INUBE), han compartido cómo están trabajando en la implantación del catálogo de pruebas genéticas en sus respectivas CCAA.

El Dr. Llerena ha presentado el Proyecto Medea, iniciativa pionera en nuestro país, puesta en marcha en Extremadura en 2017, y que tiene como principal objetivo integrar la información clínica, genética, fisiológica y antecedentes personales y familiares de respuesta a fármacos, con el fin de guiar a los facultativos en la selección del medicamento más adecuado para cada paciente. En palabras del Dr. Llerena, “Extremadura es posiblemente, y desde el punto de vista de la implementación universal y no de una determinada patología, una de las comunidades autónomas con un estado de mayor implementación de las pruebas genéticas incluidas en la cartera común de servicios”.

El experto ha resaltado que España es el primer sistema sanitario público, al menos en Europa, que incluye la disponibilidad de análisis farmacogenético para toda la población. No obstante, ha recordado que todavía queda trabajo por hacer. En este sentido, el Dr. Llerena ha señalado que existen retos en relación con la formación para avanzar en la implementación de estas pruebas.

En este sentido, los expertos han reclamado la necesidad de reforzar la formación de los profesionales sanitarios y de avanzar en la incorporación de la especialidad de Genética al sistema sanitario, con el fin de poder desplegar el potencial del catálogo de pruebas genéticas y genómicas en España de manera equitativa y atendiendo a los máximos estándares de calidad. A su vez, facultativos como el Dr. Llerena han defendido una mayor comunicación interdisciplinar, además de ser prudentes en el proceso de implementación: “Hay que ir por capas y avanzar progresivamente de lo que sabemos que tiene incorporación segura a lo que no”.

Finalmente, durante la clausura, Dña. Consuelo Martín de Dios, directora gerente de la Fundación Instituto Roche, ha apuntado que “esta jornada es un claro ejemplo de cómo la colaboración entre instituciones y la innovación constante son esenciales para avanzar en el campo de la Medicina Personalizada de Precisión. La inclusión de las pruebas genéticas en la práctica clínica diaria no solo mejora el diagnóstico y tratamiento, sino que también abre nuevas oportunidades para investigar y desarrollar terapias más efectivas y personalizadas”.