Fundamentos científicos: del ADN a las recomendaciones personalizadas
La genética desempeña un papel central en la individualidad de cada persona, influyendo tanto en el riesgo de enfermedades como en la respuesta del cuerpo a factores ambientales, alimentos y medicamentos. Los avances en la genómica han permitido identificar y analizar polimorfismos genéticos de un solo nucleótido, también conocidas como SNP (Single Nucleotide Polymorphism). Estas son pequeñas variaciones en el ADN que pueden tener un impacto significativo en nuestra salud. Identifican a través de técnicas de genotipado, y su relevancia para diferentes enfermedades o características se establece mediante estudios de asociación de genoma completo GWAS (por sus siglas en inglés, Genome Wide Association Studies).
Estos estudios comparan grandes cantidades de datos genéticos de personas con y sin ciertas condiciones, identificando patrones que permiten calcular métricas como scores de riesgo poligénico, llamadas PRS (por sus siglas en inglés, Polygenic Risk Scores). Este índice combina los efectos de múltiples SNP para evaluar la predisposición genética de un individuo a una enfermedad o característica específica.
Conocer la predisposición genética del paciente mediante resultados de PRS permite a los profesionales de la salud anticipar riesgos y adaptar estrategias preventivas de manera personalizada.
En nutrición, por ejemplo, este enfoque da lugar a la nutrición de precisión, que utiliza información genética para diseñar planes dietéticos optimizados para las necesidades individuales de cada paciente. Sin embargo, calcular y utilizar PRS de manera efectiva requería, hasta hace poco, tecnologías especializadas difíciles de integrar en la práctica clínica diaria. N·GENE nace de la necesidad de los profesionales de acceder y explorar el código genético del paciente de una forma sencilla y práctica basada en la evidencia científica.
N·GENE: facilitando el acceso a la genética
N·GENE permite a los profesionales de la salud acceder de manera clara y simple a los datos genéticos de sus pacientes. El sistema está diseñado para extraer y analizar la información genética para calcular PRS en diferentes áreas de la salud. Los algoritmos detrás de la plataforma son capaces de calcular el riesgo poligénico para una determinada condición o patología en base a diferentes SNP identificados en los estudios de asociación GWAS.
Para tomar la muestra, solo es necesario un kit de recolección de saliva, con el cual se recoge la muestra para enviar al laboratorio. Una vez recibida, se extrae el ADN y se analiza mediante un genotipado masivo. Una vez el análisis esté listo, se procesa la información y se calculan los PRS determinados.
Dichos resultados se pueden consultar en la plataforma para cada paciente de forma clara y aplicable.
Este proceso proporciona una visión detallada de los factores genéticos que influyen en la salud del paciente, facilitando decisiones personalizadas y mejorando enfoques preventivos o terapéuticos.
- Las principales características de N·GENE son:
Integración de datos genéticos: Permite analizar información genética relevante para metabolización de fármacos y nutrientes, predisposiciones a enfermedades y tendencias fisiológicas. - Actualización continua: La plataforma se actualiza automáticamente con los últimos avances científicos, asegurando que la información genética sea siempre precisa y útil.
- Informes personalizados: Generación de informes detallados y fáciles de interpretar, que pueden compartirse con los pacientes para aumentar su comprensión y adherencia.
- Optimización del tiempo en consulta: El análisis automatizado y la presentación clara de resultados ahorran tiempo al profesional, facilitando la aplicación de estrategias personalizadas.
- Impulsado por inteligencia artificial (IA): Recientemente se ha integrado una IA que estudia los resultados del paciente y resume los diez puntos clave junto a recomendaciones personalizadas.
Aplicación clínica: casos de uso
El cálculo de PRS tiene amplias aplicaciones en salud, permitiendo la prevención personalizada al identificar individuos con mayor predisposición a enfermedades e implementar medidas específicas. Dentro de la medicina de precisión, conocer esta información genética facilita la personalización de tratamientos farmacológicos y terapias, mejorando su eficacia y reduciendo efectos adversos al adaptarse al perfil genético individual.
En el campo de la nutrición de precisión, la aplicabilidad de la información genética es clara. Por ejemplo, gracias al cálculo de PRS, podemos conocer la predisposición genética de ese paciente a desarrollar síndrome de intestino irritable y enfermedad inflamatoria intestinal. Estos resultados, sumados a la predisposición de celiaquía o determinadas intolerancias, proporcionan información muy valiosa para abordar un caso de disfunción intestinal en consulta. Además, en condiciones relacionadas con el metabolismo, como la predisposición a deficiencias en la metabolización de ácido fólico o vitamina D, el análisis genético puede orientar estrategias dietéticas específicas para prevenir problemas óseos o cardiovasculares. En el área de dermatología, por ejemplo, conocer cómo de efectivo es un fármaco antialopécico o cuál es la predisposición de ese paciente a desarrollar una enfermedad de la piel, como psoriasis o dermatitis atópica, pueden ayudar al profesional a personalizar la consulta y su recomendación.
Impacto a largo plazo: hacia un nuevo paradigma en la salud
La incorporación de herramientas como N·GENE marca un paso decisivo hacia una atención sanitaria más preventiva y personalizada. La digitalización facilita la recopilación de datos y también transforma la información práctica que puede aplicarse directamente para mejorar la calidad de vida de los pacientes. A medida que estas tecnologías se integren en distintas áreas de la salud, el estándar de atención evolucionará, permitiendo soluciones más integrales y ajustadas a las características genéticas y necesidades individuales de cada paciente, redefiniendo el futuro de la salud y la prevención.
Descarga sugerida:
Artículo escrito por:
Dra. Marta Alonso,
Nutrigenetics Area Lead de
N·GENE
